Vyhľadávanie pacientov s hypofosfatáziou

Hypofosfatázia je raritné vrodené ochorenie, ktoré je spôsobené defektom génu pre kostnú, pečeňovú a obličkovú alkalickú fosfatázu (ALPL gén). Môže sa vyskytovať vo viacerých formách – prenatálna, novorodenecká,  detská a adultná forma. 

Klinické prejavy (v dospelosti):  

  • nešpecifické
  • nízky vzrast
  • strata trvalého chrupu
  • bolesti kostí a fraktúry
  • sekundárna osteomalácia
  • zhoršenie mobility
  • svalová slabosť

Diagnostika je založená na dôkaze nízkej hladiny ALP  a zvýšených hladín jej substrátov – PLP (vitamín B6) a PEA (fosfoetanolamín) v moči. Definitívna diagnóza sa zakladá na genetickom vyšetrení mutácie ALPL génu.

Hlavný skríningový marker ochorenia = extrémne nízka hladina ALP

 

V prípade podozrenia na hypofosfatáziu (klinické prejavy a nízke hladiny ALP) kontaktujte ohľadne ďalšieho postupu:

V. interná klinika LF UK a UNB
MUDr. Martin Kužma, PhD. 
Ružinovská 6
826 06 Bratislava
Email: kuzma(at)ru.unb.sk
Mobil: 0908 991 624