Hypofosfatázia je raritné vrodené ochorenie, ktoré je spôsobené defektom génu pre kostnú, pečeňovú a obličkovú alkalickú fosfatázu (ALPL gén). Môže sa vyskytovať vo viacerých formách – prenatálna, novorodenecká, detská a adultná forma.
Klinické prejavy (v dospelosti):
Diagnostika je založená na dôkaze nízkej hladiny ALP a zvýšených hladín jej substrátov – PLP (vitamín B6) a PEA (fosfoetanolamín) v moči. Definitívna diagnóza sa zakladá na genetickom vyšetrení mutácie ALPL génu.
V prípade podozrenia na hypofosfatáziu (klinické prejavy a nízke hladiny ALP) kontaktujte ohľadne ďalšieho postupu:
V. interná klinika LF UK a UNB
MUDr. Martin Kužma, PhD.
Ružinovská 6
826 06 Bratislava
Email: kuzma(at)ru.unb.sk